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时间 : 2023-05-22 浏览量 : 515

  中新网上海2月28日电 (记者 陈静)目前,在国际公认的罕见病中,大多数为遗传性疾病,近一半的罕见病在出生时或者儿童期发病。记者28日获悉,基因检测是确诊罕见病的重要方法之一。

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  记者当日了解到,4岁那年,在一次不慎摔跤后,小芸(化名)膝盖伤口愈合处开始长出一颗黄豆大小的肿瘤,此后,肘部、膝盖、腿部等多处陆续长出大大小小的“黄色瘤”。6年间父母带她辗转多家医院均显示该症状由高血脂引起,却无法明确病因。小芸在嘉会国际医院接受了基因检测,结果显示:困扰小芸的是罕见基因突变导致的“谷固醇血症”。该院神经内科主任医师陈燕告诉记者,这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。如不能及时确诊并进行有效控制,患者在青壮年时期死亡率很高。目前,经过对症治疗与严格饮食控制后,困扰孩子多年的“黄色瘤”已明显变软、缩小。

  陈燕表示,临床中,类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不少见。这位专家表示,基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益,还可以实现疾病的预防,比如:单基因遗传病携带者接受筛查,可以避免罕见病患儿的出生,实现优生优育。患者通过药物基因组学检测,可以个体化选择敏感性药物,提高疗效并规避药物不良反应对身体造成损害。

  陈燕分享了另一个病例,70岁的王先生(化名)两年前开始出现走路不稳的情况,近半年来症状不断加重,还出现了饮水呛咳,语言不清等症状。陈燕追问病史后发现,患者的母亲在70岁时也出现类似症状。接受了相关基因检测后,王先生最终被确诊罹患脊髓小脑共济失调。这位专家介绍:“遗传性共济失调有60多种临床分型,基因检测可以明确疾病诊断和分型。”根据检测结果,陈燕调整了用药和剂量,王先生的症状缓解,步态和吞咽情况得到改善。

  国际罕见病日将至,在呼吁关注罕见病患者的同时,嘉会国际医院开展罕见病基因筛查,希望为更多“疑难病患者”明确诊断,以尽早发现遗传性疾病,尽早干预。该院遗传咨询师曾庆文博士提醒,很多人体内虽携带致病突变,但大部分属于常染色体隐性遗传,因此并没有临床症状。如果夫妻双方同一个基因发生突变或出现缺陷,后代可能会罹患特定的疾病或出现健康问题。因此,若出现常规检查无法确定的特殊疾病,患者可接受基因检测实现确诊,进而精准用药。(完) 【编辑:胡寒笑】

  中新网北京2月28日电 (记者 孙自法)中国科技馆2月28日向媒体发布信息说,在刚刚过去的2024年寒假,该馆特效影院共放映电影772场,接待观众17.55万人,平均上座率90%左右,各项数据均超2019年同期。其中,春节期间影院接待观众3.59万人,创历史新高。

中国科技馆特效影院放映龙年题材相关科普影片。中国科技馆/供图

  在这个寒假,中国科技馆特效影院组织开展了多场沙龙和天文课活动,吸引观众参与。

  科学影迷亲子沙龙活动在寒假期间火热举行,将科技知识与观影体验深度融合:4D影院举办“认知与解读自然的完美方式——自然笔记”科普讲座;巨幕影院举办“神奇的摄影技术”讲座,科普摄影背后光影技术的奥妙;球幕影院举办“寻找甜蜜的中国龙”科普讲座,引领观众走进远古恐龙的世界;北京电影学院带来“色彩科学的奥秘”讲座,深度展开色彩的视觉呈现过程。

中国科技馆寒假期间推出丰富多彩的互动科普活动。中国科技馆/供图

  龙年春节期间,中国科技馆特效影院全新上线球幕映前天文课《春夜星空——龙年特别版》,该课程在球幕数字电影开场前播放;大年初六,球幕影院精心策划“龙游星海追寻最闪耀的星”天文课,从明星文物中找寻中外古人对龙和星空的想象;大年初八,球幕影院推出专家讲授“坐地观天——从北京到两极”的天文课。

中国科技馆特效影院寒假期间放映科普影片,吸引观众观赏。中国科技馆/供图

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  元宵节当天,中国科技馆球幕影院推出“谈古论今话月球”主题天文课,带领观众穿越时空,深度探索月球的奥秘及其与人类千丝万缕的联系。(完)

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